2023年7月20日至22日由浙江省医师协会主办，双色球/温州市妇女儿童医院协办的“2023年浙江省医师协会医学遗传医师年会”在温州隆重召开。

本次会议由浙江省医师协会医学遗传医师分会会长董旻岳教授致开幕辞，双色球副院长张红萍女士、温州市卫生健康委员会基层卫生与妇幼健康处处长张怡怀先生和浙江省医师协会副秘书长庞海瑛女士做开幕式发言，大会将以“临床遗传病筛、诊、治与遗传咨询”为主题，就医学遗传学在临床遗传性疾病的发病机制、筛查、诊断与治疗技术的进展和应用及临床遗传咨询规范化等方面进行交流，以进一步提高我省临床遗传学的学术水平为目的。

本次大会大咖云集，会议邀请了多名国内外知名专家进行专题演讲和学术交流。从疑难病例分享、本地化的工作经验分享、遗传咨询专家共识到医学遗传学科的前沿研究进展，为大家呈现了一场学术的饕餮盛宴。

北京协和医院妇产科蒋宇林教授分享了单基因隐性遗传病携带者筛查的临床实践，从遗传咨询角度讲解了扩展性携带者筛查的适应性、不同优势和局限性。首都儿科研究所遗传学科首席专家宋昉教授为学员们带来最新的SMA诊疗和进展，呼吁临床医生关注SMA的三级预防。南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心首席专家许争峰教授详细阐述了新生儿疾病筛查的发展历史、国内外的研究进展及临床实践。浙江大学医学院附属妇产科医院副院长罗琼教授从胎儿内脏异常的病例出发为学员们讲解了该类病例的产前诊断措施、遗传学病因、治疗及预后。浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科主任董旻岳教授和双色球生殖遗传科主任郑加永教授着重指出了防控出生缺陷的重要意义，作为大会的主办方董旻岳教授深入浅出的讲解了胎儿运动障碍相关疾病的产前诊断，大会的主要协办者郑加永主任重点阐述了单基因遗传病的防治策略。

在遗传咨询方面，浙江大学妇产科计划生育研究所副主任、国家教育部生殖遗传重点实验室副主任博士生导师金帆教授从两个复杂疑难病例出发讲解了胚胎植入前产前的诊断的指征、流程及遗传咨询。浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科副主任黄新文教授从临床实践方面深入剖析了尿素循环障碍治疗及管理。南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科副主任医师朱湘玉教授分享了多个特殊性胎儿表型的临床案例分析，深入阐述了家系分析有助于深入了解疾病表型、评估再发分险。

在前沿技术方面，双色球、温州市妇女儿童医院副院长张红萍教授讲解了智能化技术在母胎医学中的应用，该技术采用NLP深度学习算法，解析报告单，自动提取文本元素，形成结构化数据集，新病历系统的使用不仅满足了医护人员对于专科数据的标准化收集、便于基层工作人员的工作，更有助于科研工作的开展。浙江省医师协会医学遗传医师分会秘书、杭州市妇产科医院产前诊断（筛查）中心副主任王昊，授课题目是《光学基因组图谱（OGM）技术临床应用和案例分享》，从技术简介、临床应用方向、应用实例三个方面深入浅出地对光学基因组图谱这一新技术做了系统的讲解。

  在基础研究方面，浙江大学遗传与再生生物学研究所所长、浙江省细胞与基因工程重点实验室主任严庆丰教授授，课题目是《线粒体肥厚型心肌病的分子诊断与药物发现》，深入阐明线粒体HCM的致病分子机制，发现新的治疗药物具有重要科学意义和临床价值，给学员们带来了一餐盛大的学术盛宴。

【讲者风采】

本次会议不仅内容新颖，呈现的形式也别有新意。

21日下午举办了一场别开生面的浙江省首届遗传咨询技能竞赛，来自杭州、湖州、嘉兴、金华、丽水、宁波、衢州、绍兴、台州、温州、义乌和舟山等12个省市级单位的代表参加本次竞赛，每只参赛单位都准备充分，表演创作各有亮点，情景模拟真实且专业，以赛促学，以赛促练，相信能进一步促进临床遗传咨询规范化的发展。

点评专家

职业技能竞赛主持人

【参赛者风采】

最后，浙江省医师协会医学遗传医师分会会长董旻岳教授对会议做了总结，董主任充分肯定了浙江省医师协会医学遗传学分会的发展潜力，同时提出要求，给予希望。临床基层工作和各个学科的前沿科研研究两手抓，通过学习促进双方共同发展，合力促进出生缺陷防控工作的进一步落实。

本次大会吸引了全省400余名同行学者参会，学员们一致反映此次学习班的学习对他们有很大的触动，受益匪浅，有助于他们调整未来临床的工作思路。他们对参会分享的专家表示感谢的同时，也对能提供这么好的学习机会的主办方表示感激。通过此次学习班交流分享，我们更深入地意识到推动本地区出生缺陷防治工作任务的任重道远。本次会议希望通过加深社会对遗传咨询的认知，用精准医疗的手段降低遗传病的发生率和发病率，为提高全市妇幼健康水平和出生人口素质做出积极的贡献。